Nackentransparenz-Messung

Unter Nackentransparenz versteht man die durch Ultraschall darstellbare Flüssigkeitsansammlung unter der Haut des kindlichen Nackens. Eine individuelle Wahrscheinlichkeitsaussage für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie (z. B. Trisomie 13, 18 und 21) kann im Rahmen der Ultraschalluntersuchung durch Messung der Nackentransparenz zwischen der 11. und 14. SSW getroffen werden. Ist diese vergrößert, so ist das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung oder einer Fehlbildung erhöht. Hierzu zählen beispielsweise schwere Herzfehler, Fehlbildungen der großen Gefäße, Skelettfehlbildungen und genetische Syndrome.
Die Messung der Nackentransparenz und Risikoberechnung eignet sich jedoch nicht für diejenigen Schwangeren, die einen sicheren Ausschluss der Chromosomenfehlverteilungen und der übrigen erkennbaren Störungen der Chromosomen wünschen: die Nackentransparenz-Messung liefert eine individuelle Risikoermittlung, keine Diagnose! Um die Diagnostik chromosomaler Störungen zu verbessern, kann zusätzlich neben der Messung der Nackentransparenz und der Bestimmung von zwei Mutterkuchenprodukten im mütterlichen Blut (PAPP-A/ß-HCG) unter Berücksichtigung des Alters der Mutter unter optimalen Untersuchungsbedingungen eine Erkennungsrate von über 85% erreicht werden. Das Ersttrimesterscreening dient der Schwangeren als Entscheidungshilfe für oder gegen eine weitergehende Diagnostik (z. B. der Fruchtwasseruntersuchung).

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